La tecnologia digital i el big data faciliten tractaments personalitzats per a pacients amb càncer de la sang

El seu darrer any de treball, l’Aliança HARMONY ha compartit els resultats obtinguts en les seves recerques durant els cinc darrers anys, a l’Assemblea Anual celebrada a Palma de Mallorca els dies 24 i 25 d’aquest mes. L’aplicació de big data en les recerques sanitàries s’ha imposat de manera accelerada, ja que n’ha millorat la capacitat analítica i de precisió. Gràcies a aquesta aplicació, l’Aliança HARMONY està dissenyant el primer mapa europeu de malalties hematològiques, la qual cosa resulta esperançador per als malalts que pateixen qualsevol tipus de càncer de la sang. La multinacional tecnològica GMV ha proporcionat la seva tecnologia a centres públics i privats europeus, així com a laboratoris farmacèutics per millorar la capacitat analítica i augmentar la precisió en les recerques d’aquesta mena de patologies.

La plataforma tecnològica HARMONY permet als investigadors ser molt més precisos i establir quines característiques són les més rellevants a l’hora de classificar la malaltia i els seus riscos. Aquesta millor precisió es tradueix en un benefici directe en els pacients ja que, si s’obté un perfil més exacte de l’estat de la seva malaltia, podran rebre un tractament millor que augmenti les seves possibilitats de recuperació.

Com explica l’analista de salut de GMV i bioinformàtic Miguel Ferreiro, «entre els beneficis més rellevants del projecte de l’Aliança HARMONY destaca aconseguir completar el mapa de la malaltia. L’origen poligènic d’aquesta mena de malalties posa els metges i investigadors en un escenari en què identificar el millor tractament resulta molt complicat. Per això, en augmentar la informació accessible, la solució a aquest problema es troba més propera. Comparant la informació genètica de milers de pacients es pot concloure quins són els gens que tenen més pes en el pronòstic de la malaltia, i també descartar aquells que tenen una presència anecdòtica en la població general».

Estandardització de dades

Les síndromes mielodisplàsiques (SMD) són un grup de càncers de la sang que tenen com a característica comuna que les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules sanguínies, tenen un defecte que els fa produir cèl·lules anòmales. Les causes més freqüents de neoplàsies hematològiques són degudes a anormalitats cromosòmiques, la qual cosa requereix el seu abordatge exclusiu en el diagnòstic i el tractament. Algunes es poden classificar per citogenètica3 o un immunofenotip de les cèl·lules malignes, però cal disposar d’una àmplia base de dades de qualitat per establir els factors pronòstics. Per assegurar aquesta qualitat, aquests han de ser tractats i la tecnologia resulta essencial en el procés.

A la trobada anual de l’Aliança HARMONY, GMV ha explicat el treball d’estandardització de les dades perquè metges i investigadors puguin fer les seves recerques. Aquest treball s’ha elaborat seguint el model comú de dades europeu d’OMOP (Observational Medical Outcomes Partnership), el qual permet l’anàlisi sistemàtica de bases de dades d’observació dispars. Miguel Ferreiro i la científica de dades de GMV, Laura Tur, han detallat en la seva exposició el llarg camí que es recorre per ajudar que la ciència avanci amb l’objectiu de millorar el pronòstic dels pacients: «Des de la recol·lecció de les dades en origen, el control de qualitat i el treball d’harmonització, els procediments d’operació i el compliment regulador, fins a les avançades anàlisis i recerques dels científics, tot això és important per assolir les metes proposades, prolongar la vida dels pacients i fins i tot salvar-la».

Per la seva part, Inmaculada Pérez Garro, directora de Salut Digital de la companyia, va remarcar que «conciliar les variables clíniques facilita que es comparteixin dades entre diferents hospitals i països, la qual cosa redunda en una millora dels algoritmes d’aprenentatge automàtic (o machine learning) i dels models analítics». En definitiva, «estandarditzar les estructures de dades i la seva semàntica potencia els descobriments i afina la precisió dels tractaments mèdics, amb el consegüent suport a la presa de decisions i impuls de nous assajos clínics.»

A juny del 2022 ja s’han identificat més de 119.622 conjunts de dades de pacients (https://www.harmony-alliance.eu/bigdata-platform/databarometer) per, mitjançant algoritmes específics generats pels experts de GMV, contribuir a la recerca de nous coneixements relacionats amb les neoplàsies hematològiques, dels quals ja es recopilen més de 62.000 conjunts de dades. HARMONY és una de les bases de dades més grans del seu tipus, i el seu objectiu és posar les dades compartides al servei de nous assajos clínics més precisos reduint costos, amb el benefici que això suposarà per a la societat.

Avenços en síndromes mielodisplàsiques

Una recerca de gran rellevància de l’Aliança és la relacionada amb pacients amb síndromes mielodisplàsiques (SMD) considerades d’alt risc en la progressió a leucèmia mieloide aguda (LMA). La via de tractament òptima per a aquests pacients no està del tot clara, de manera que l’anàlisi de les dades d’un gran grup d’ells pot aclarir el millor enfocament terapèutic. La base de dades sobre la qual s’està treballant està formada per pacients d’un total de nou països d’Europa: França, Àustria, Bèlgica, Alemanya, Itàlia, Països Baixos, Suècia, Espanya i el Regne Unit.

El reclutament de fins a uns tres mil pacients de SMD, a fi d’afegir-hi els mateixos conjunts de dades a la plataforma de big data HARMONY, permetrà correlacionar les característiques dels pacients amb la supervivència global i, en particular, analitzar les característiques d’aquells que ultrapassen la mitjana actual de dos anys. La gran mida de la base de dades també permetrà una anàlisi dels factors pronòstics en diversos subgrups de pacients. La resultat d’aquest projecte s’encamina a identificar aquells amb síndromes mielodisplàsiques més agressives que tenen més probabilitats de respondre al tractament amb medicaments de quimioteràpia i, per tant, experimentar una durada prolongada de la resposta terapèutica.

Mieloma múltiple i la leucèmia mieloide aguda

Els investigadors d’HARMONY proposen una revisió del sistema d’estadificació per al mieloma múltiple. L’estadificació assenyala l’extensió del mieloma i les seves possibles complicacions. Un sistema d’estadificació millorat «R2-ISS» pot ajudar els oncòlegs a determinar amb més precisió el pronòstic dels pacients amb mieloma múltiple acabat de diagnosticar. Els oncòlegs poden utilitzar el sistema millorat per identificar pacients d’alt risc amb més fiabilitat, la qual cosa permetrà prendre decisions de tractament més ben informades en el futur.

Pieter Sonneveld, soci d’HARMONY, d’Erasmus MC, afirma que «el nou R2-ISS és un sistema d’estadificació pronòstic simple que permet una millor estadificació dels pacients amb mieloma múltiple, de diagnòstic recent amb risc intermedi. L’aportació d’aquesta nova classificació n’afavoreix la futura implementació amb noves variables pronòstiques».

Així mateix, el Dr. Alberto Hernández-Sánchez de l’Hospital Universitari de Salamanca ha presentat els resultats del projecte que investiga les interaccions gen-gen en la leucèmia mieloide aguda. Els investigadors d’HARMONY van estudiar dades anonimitzades de 1.001 pacients amb mutació en el gen NPM1. Sobre la base de les seves anàlisis, proposen un nou model d’estadificació genètica per a aquest subgrup de pacients, i distingeixen tres grups de risc amb diferent supervivència general i supervivència lliure de recaigudes. El seu model millora el model d’estadificació de risc existent, ja que pot reclassificar el 33 % dels pacients en la seva categoria de risc correcta. Els metges poden utilitzar el nou model per identificar els pacients d’alt risc amb més fiabilitat, la qual cosa pot ajudar a millorar les opcions de tractament en el futur.

Sobre l’Aliança HARMONY

L’Aliança HARMONY està liderada per dos espanyols, el doctor Jesús María Hernández, especialista del Servei d’Hematologia de l’Hospital Universitari de Salamanca, i el doctor Guillermo Sanz, cap de Secció d’Hematologia Clínica de l’Hospital Universitari La Fe de València. Engloba els esforços de recerca de més de 150 experts en neoplàsies hematològiques, de més de 100 organitzacions publicoprivades pertanyents a 18 països europeus. Està integrada pels projectes HARMONY i HARMONY PLUS, formalitzats en el marc de la Iniciativa sobre Medicaments Innovadors de la Unió Europea (IMI, per les sigles en anglès). 

Per a més informació:

Màrqueting i Comunicació
Secure e-Solutions
[email protected]